Международный день редких (орфанных) заболеваний.
✅Ежегодно в последний день февраля проводится Международный день редких (орфанных) заболеваний.
Орфанные заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на
🔺5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз.
В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
🏥 В нашей поликлинике в настоящее время состоит 12 пациентов с орфанными заболеваниями, такими как фенилкетонурия, гемолитико уремический синдром , идиопатическая первичная легочная гипертензия, незавершенный остеогенез, преждевременное половое созревание, нарушение обмена лизина и гидроксилизина. В просторах интернета вы можете ознакомиться с подробными описаниями всех этих болезней.
Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.
🙌🏼Берегите себя!
Орфанные заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на
🔺5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз.
В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
🏥 В нашей поликлинике в настоящее время состоит 12 пациентов с орфанными заболеваниями, такими как фенилкетонурия, гемолитико уремический синдром , идиопатическая первичная легочная гипертензия, незавершенный остеогенез, преждевременное половое созревание, нарушение обмена лизина и гидроксилизина. В просторах интернета вы можете ознакомиться с подробными описаниями всех этих болезней.
Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.
🙌🏼Берегите себя!